Pubblicazioni

Riassunto: Le persone affette da discinesia ciliare primaria (DCP) possono avere problemi di concepimento. Non è chiaro quante persone affette da DCP facciano fatica ad avere figli e quante invece riescano ad averne con un aiuto medico. Inoltre, non sappiamo se le donne con DCP tendano ad avere più gravidanze ectopiche (gravidanze al di fuori dell’utero) rispetto alla popolazione generale. Volevamo avere delle risposte a queste domande. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.09.24305388v1
Pubblicato in aprile 2024


Riassunto: È importante comprendere il ruolo di specifiche mutazioni genetiche nella discinesia ciliare primaria (DCP). Abbiamo studiato come i diversi geni che causano la DCP si correlano ai sintomi e alle caratteristiche riferite, come l’età alla diagnosi e i difetti di lateralità (uno o più organi non situati nel lato corretto del corpo). Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.11.28.23299010v1
Pubblicato in novembre 2023


Cura della fertilità tra le persone con discinesia ciliare primaria

Riassunto: Le persone affette da discinesia ciliare primaria (DCP) possono avere problemi ad avere figli. È importante che siano informati in merito a questi problemi prima di cercare di avere figli e che ricevano informazioni sulle possibili opzioni di pianificazione familiare, se necessario. Questa è anche chiamata cura della fertilità. Non è chiaro quante persone con DCP abbiano ricevuto cure per la fertilità. Volevamo quindi sapere quante persone con DCP si fossero mai rivolte a un medico specializzato in fertilità e in quale momento della loro vita. Volevamo inoltre sapere quante persone avessero ricevuto informazioni sulla fertilità e se fossero soddisfatte delle informazioni ricevute. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.04.23292228v1
Pubblicato in luglio 2023


Test diagnostici nelle persone con discinesia ciliare primaria: uno studio partecipativo internazionalee

Riassunto: La discinesia ciliare primaria (DCP) può essere diagnosticata con diversi test, come la misurazione di un gas speciale nel naso, il cosiddetto test dell’ossido nitrico nasale (nNO), l’esame al microscopio di cellule prelevate dall’interno del naso (biopsia) o test genetici alla ricerca di un difetto che causa la DCP. La diagnosi di DCP richiede solitamente diversi esami, ma in alcuni individui la diagnosi può essere confermata da test genetici o dalla biopsia. Tuttavia, è necessario una combinazione di test per definire i diversi tipi di DCP, che possono richiedere piani di trattamento e monitoraggio diversi. Questa conoscenza è importante per sviluppare trattamenti personalizzati e partecipare a studi clinici. Volevamo scoprire quali esami diagnostici fossero stati eseguiti dalle persone affette da DCP e le possibili spiegazioni sul perché alcune persone fossero state sottoposte ad alcuni esami e altre no. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://journals.plos.org/globalpublichealth/article?id=10.1371/journal.pgph.0001522
Pubblicato in settembre 2023


Frequenza e gravità dell’infezione di SARS-CoV-2 in persone con discinesia ciliare primaria

Riassunto: All’inizio della pandemia COVID-19, le persone affette da DCP erano preoccupate di poter avere sintomi più gravi rispetto alla popolazione generale in caso di infezione da SARS-CoV-2. Il SARS-CoV-2 è il virus che causa la malattia COVID-19. Abbiamo quindi avviato lo studio COVID-DCP insieme alle persone affette da DCP. Volevamo scoprire quante persone con DCP fossero state infettate dal SARS-CoV-2, quanto gravi fossero i loro sintomi e se le infezioni e i sintomi fossero correlati a fattori quali l’età, le vaccinazioni e le varianti COVID-19. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://www.ssph-journal.org/articles/10.3389/ijph.2023.1605561/full
Pubblicato in agosto 2023


Vaccinazioni COVID-19 in persone affette da discinesia ciliare primaria

Riassunto: La vaccinazione contro il COVID-19 può prevenire la diffusione della malattia e può proteggere dai sintomi gravi in caso di infezione. Le persone affette da discinesia ciliare primaria (DCP) possono essere a maggior rischio di avere la malattia COVID-19 in forma grave, motivo per il quale viene loro raccomandato vivamente di vaccinarsi. Abbiamo studiato quante persone affette da DCP si sono vaccinate contro il COVID-19, con quale velocità nei diversi paesi e quali effetti collaterali hanno avuto dopo la vaccinazione. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://www.mdpi.com/2076-393X/9/12/1496
Pubblicato in dicembre 2021


Uso della mascherina durante la pandemia COVID-19 tra le persone con discinesia ciliare primaria

Riassunto: Le mascherine che coprono naso e bocca possono prevenire la diffusione del COVID-19. Sono particolarmente importanti per prevenire le infezioni nelle persone affette da una malattia cronica come la discinesia ciliare primaria (DCP). La DCP causa sintomi cronici come tosse, naso che cola e difficoltà respiratorie. Questi sintomi potrebbero rendere scomodo per le persone con DCP indossare una mascherina ed è importante scoprire se le persone evitano di farlo. Abbiamo quindi studiato se le persone con DCP indossano la mascherina in pubblico e se i loro sintomi lo rendono difficile. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://www.ssph-journal.org/articles/10.3389/ijph.2021.1604277/full
Pubblicato in dicembre 2021


SARS-CoV-2 nelle persone con discinesia ciliare primaria

Riassunto: Le persone con malattie croniche sono più a rischio di avere un decorso grave di COVID-19, la malattia causata da un virus chiamato ” sindrome respiratoria acuta grave Coronavirus-2″ (SARS-CoV-2). La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia cronica rara, quindi è importante sapere se le persone affette da DCP hanno anche un rischio maggiore di avere il COVID-19 in forma grave. Abbiamo studiato quante persone con DCP sono state infettate dal SARS-CoV-2 e la gravità della malattia. Continua a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://erj.ersjournals.com/content/58/2/2004548
Pubblicato in agosto 2021


COVID-DCP: uno studio di ricerca partecipativa per seguire le persone con DCP durante la pandemia COVID-19

Riassunto: Le persone affette da malattie croniche hanno un rischio più elevato di avere un decorso grave del COVID-19. La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia cronica, ma non sappiamo se le per-sone affette da DCP abbiano un rischio maggiore di avere un COVID-19 grave. Per scoprirlo, ab-biamo creato lo studio COVID-DCP in collabora-zione con i gruppi di sostegno della DCP di tutto il mondo. Vogliamo sapere quante persone con DCP si sono ammalate di COVID-19 e quanto grave è stato il decorso. Continuare a leggere

Articolo completo (in inglese) su: https://openres.ersjournals.com/content/7/1/00843-2020
Pubblicato in marzo 2021