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Résumé: Les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive (DCP) peuvent avoir des difficultés à concevoir un enfant. Nous ne savons pas exactement combien de personnes atteintes de DCP ont du mal à avoir des enfants et combien sont capables d’en avoir avec de l’aide. Nous ne savons pas non plus si les femmes atteintes de DCP ont tendance à avoir plus de grossesses extra-utérines (grossesses hors de l’utérus) que la population générale. Nous voulions connaître les réponses à ces questions. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.09.24305388v1
Publié en avril 2024


Résumé: Il est important de comprendre le rôle des mutations génétiques spécifiques dans la dyskinésie ciliaire primitive (DCP). Nous avons étudié le lien entre les différents gènes responsables de la DCP et les symptômes et caractéristiques déclarés par les patients, tels que l’âge auquel la DCP a été diagnostiquée et les défauts de latéralité (un ou plusieurs organes situés du mauvais côté du corps). Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.11.28.23299010v1
Publié en novembre 2023


Les soins de fertilité chez les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive

Résumé: Les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive (DCP) peuvent avoir des difficultés à avoir des enfants. Il est important qu’elles soient informées de ces problèmes avant d’essayer d’avoir des enfants et qu’elles reçoivent des informations sur les options de planification familiale si nécessaire. C’est ce que l’on appelle les soins de fertilité. Nous ne savons pas exactement combien de personnes atteintes de DCP ont bénéficié de soins de fertilité. Nous avons donc voulu savoir combien de personnes atteintes de DCP avaient déjà consulté un médecin spécialisé dans la fertilité, et à quel moment de leur vie. Nous voulions également savoir combien d’entre elles avaient reçu des informations sur la fertilité et si elles étaient satisfaites de ces informations. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.04.23292228v1
Publié en juillet 2023


Tests diagnostiques chez les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive: une étude participative internationale

Résumé: La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) peut être diagnostiquée à l’aide de différents tests, tels que la mesure d’un gaz spécial dans le nez, nommé le test monoxyde d’azote nasal (nNO), l’examen au microscope de cellules prélevées à l’intérieur du nez (biopsie) ou des tests génétiques à la recherche d’une anomalie à l’origine de la DCP. Le diagnostic de la DCP nécessite généralement plusieurs tests, mais chez certains individus, il peut être confirmé par un test génétique ou une biopsie. Toutefois, une combinaison de tests est nécessaire pour définir les différents types de DCP, qui peuvent nécessiter des traitements et suivis différents. Cette connaissance est également importante pour développer des traitements personnalisés et participer aux essais cliniques. Nous voulions savoir de quels tests diagnostiques les personnes atteintes de la maladie de DCP avaient bénéficiés, et quelles étaient les raisons possibles pour lesquelles certaines personnes avaient bénéficié des tests et d’autres non. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://journals.plos.org/globalpublichealth/article?id=10.1371/journal.pgph.0001522
Publié en septembre 2023


Fréquence et gravité des infections par le SARS-CoV-2 chez les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive

Résumé: Au début de la pandémie de COVID-19, les personnes atteintes de DCP craignaient de présenter des symptômes plus graves que la population générale en cas d’infection par le SARS-CoV-2. Le SARS-CoV-2 est le virus responsable de la maladie COVID-19. Nous avons donc mis en place l’étude COVID-DCP en collaboration avec des personnes atteintes de de DCP. Nous voulions savoir combien de personnes atteintes d’une DCP étaient infectées par le SARS-CoV-2, quelle était la gravité de leurs symptômes et si les infections et les symptômes étaient liés à des facteurs tels que l’âge, les vaccinations et les variantes préoccupantes du COVID-19. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://www.ssph-journal.org/articles/10.3389/ijph.2023.1605561/full
Publié en août 2023


Vaccinations contre la COVID-19 chez les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive

Résumé: Les vaccinations contre la COVID-19 peuvent prévenir la propagation de la maladie et protéger contre les symptômes graves en cas d’infection. Les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive (DCP) peuvent être plus exposées aux conséquences graves de la COVID-19 et il leur est donc fortement recommandé de se faire vacciner. Nous avons étudié ici le nombre de personnes atteintes de (DCP) qui ont été vaccinées contre la COVID-19, la vitesse à laquelle les personnes ont été vaccinées dans différents pays et les effets secondaires que les personnes atteintes de (DCP) ont ressentis après la vaccination. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://www.mdpi.com/2076-393X/9/12/1496
Publié en décembre 2021


Utilisation du masque pendant la pandémie de COVID-19 chez les personnes atteintes de DCP

Résumé: Les masques qui couvrent le nez et la bouche peuvent empêcher la propagation du COVID-19. Ils sont particulièrement importants pour prévenir les infections chez les personnes atteintes d’une maladie chronique telle que la dyskinésie ciliaire primitive (DCP). La DCP provoque des symptômes chroniques tels que la toux, l’écoulement nasal et des difficultés respiratoires. Ces symptômes peuvent rendre le port d’un masque inconfortable pour les personnes atteintes de DPC et il est important de savoir si ces personnes évitent de porter des masques. Ici, nous avons examiné si les personnes atteintes de DCP portaient des masques en public et si leurs symptômes rendaient cela difficile. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://www.ssph-journal.org/articles/10.3389/ijph.2021.1604277/full
Publié en décembre 2021


SARS-CoV-2 chez les personnes atteintes de la dyskinésie ciliaire primitive

Résumé: Les personnes atteintes de maladies chroniques présentent un risque plus élevé d’avoir un déroulement grave de COVID-19, la maladie causée par un virus appelé « coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère » (SARS-CoV-2). La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie chronique rare, et pour ça il est important de savoir si les personnes atteintes de DCP courent également un risque plus élevé d’avoir le COVID-19 sévère. Nous avons étudié combien de personnes atteintes de DCP ont été infectées par le SRAS-CoV-2 et quel en a été la sévérité. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://erj.ersjournals.com/content/58/2/2004548
Publié en août 2021


COVID-DCP : une étude de recherche participative pour suivre les personnes atteintes de DCP pendant la pandémie de COVID-19

Résumé: Les personnes atteintes de maladies chroniques ont un risque plus élevé d’avoir un déroulement sévère de COVID-19. La dyskinésie ciliaire pri-maire (DCP) est une maladie chronique, mais nous ne savons pas si les personnes atteintes de DCP courent un risque plus élevé d’avoir la COVID-19 sévère. Pour le savoir, nous avons mis en place l’étude COVID-DCP en collaboration avec des groupes de soutien de la DCP dans le monde entier. Nous voulons savoir combien de personnes atteintes de DCP contractent la COVID-19 et quel en était la sévérité. Continuer à lire

L’article complet (en anglais) sur: https://openres.ersjournals.com/content/7/1/00843-2020
Publié en mars 2021